Jumat, 21 Juni 2013
Kamis, 20 Juni 2013
Rabu, 19 Juni 2013
GANGGUAN METABOLISME HORMON
06.37
1 comment
Firma Yova Perdanawati
A.102.08.027
PENYAKIT GRAVE
I.
DEFINISI
Penyakit
Graves (goiter difusa toksika) merupakan penyebab tersering hipertiroidisme
adalah suatu penyakit autonium yang biasanya ditandai oleh produksi autoantibodi
yang memiliki kerja mirip TSH pada kelenjar tiroid. Penderita penyakit Graves
memiliki gejala-gejala khas dari hipertiroidisme dan gejala tambahan khusus
yaitu pembesaran kelenjar tiroid/struma difus, oftamopati (eksoftalmus/ mata
menonjol) dan kadang-kadang dengan dermopati.
II.
ETIOLOGI
Penyakit
Graves merupakan salah satu penyakit otoimun, dimana penyebabnya sampai
sekarang belum diketahui dengan pasti. Penyakit ini mempunyai predisposisi
genetik yang kuat, dimana 15% penderita mempunyai hubungan keluarga yang erat
dengan penderita penyakit yang sama. Sekitar 50% dari keluarga penderita
penyakit Graves, ditemukan autoantibodi tiroid didalam darahnya. Penyakit ini
ditemukan 5 kali lebih banyak pada wanita dibandingkan pria, dan dapat terjadi
pada semua umur. Angka kejadian tertinggi terjadi pada usia antara 20 tahun
sampai 40 tahun.
III.
PATOGENESIS
Pada
penyakit Graves, limfosit T mengalami perangsangan terhadap antigen yang berada
didalam kelenjar tiroid yang selanjutnya akan merangsang limfosit B untuk
mensintesis antibodi terhadap antigen tersebut. Antibodi yang disintesis akan
bereaksi dengan reseptor TSH didalam membran sel tiroid sehingga akan
merangsang pertumbuhan dan fungsi sel tiroid, dikenal dengan TSH-R antibody.
Adanya antibodi didalam sirkulasi darah mempunyai korelasi yang erat dengan
aktivitas dan kekambuhan penyakit. Mekanisme otoimunitas merupakan faktor
penting dalam patogenesis terjadinya hipertiroidisme, oftalmopati, dan
dermopati pada penyakit Graves.
Sampai saat ini dikenal ada 3 otoantigen utama terhadap kelenjar tiroid yaitu tiroglobulin (Tg), thyroidal peroxidase (TPO) dan reseptor TSH (TSH-R). Disamping itu terdapat pula suatu protein dengan BM 64 kiloDalton pada permukaan membran sel tiroid dan sel-sel orbita yang diduga berperan dalam proses terjadinya perubahan kandungan orbita dan kelenjar tiroid penderita penyakit Graves.
Sampai saat ini dikenal ada 3 otoantigen utama terhadap kelenjar tiroid yaitu tiroglobulin (Tg), thyroidal peroxidase (TPO) dan reseptor TSH (TSH-R). Disamping itu terdapat pula suatu protein dengan BM 64 kiloDalton pada permukaan membran sel tiroid dan sel-sel orbita yang diduga berperan dalam proses terjadinya perubahan kandungan orbita dan kelenjar tiroid penderita penyakit Graves.
IV.
GEJALA KLINIS
Pada
penyakit graves terdapat dua kelompok gambaran utama yaitu tiroidal dan
ekstratiroidal yang keduanya mungkin tidak tampak. Ciri-ciri tiroidal berupa
goiter akibat hiperplasia kelenjar tiroid dan hipertiroidisme akibat sekresi
hormon tiroid yang berlebihan. Gejala-gejala hipertiroidisme berupa manifestasi
hipermetabolisme dan aktifitas simpatis yang berlebihan. Pasien mengeluh lelah,
gemetar, tidak tahan panas, keringat semakin banyak bila panas, kulit lembab,
berat badan menurun walaupun nafsu makan meningkat, palpitasi, takikardi, diare
dan kelemahan srta atrofi otot. Manifestasi ekstratiroidal berupa oftalmopati
dan infiltrasi kulit lokal yang biasanya terbatas pada tungkai bawah.
Oftalmopati yang ditemukan pada 50% sampai 80% pasien ditandai dengan mata
melotot, fissura palpebra melebar, kedipan berkurang, lid lag (keterlambatan
kelopak mata dalam mengikuti gerakan mata) dan kegagalan konvergensi. Gambaran
klinik klasik dari penyakit graves antara lain adalah tri tunggal
hipertitoidisme, goiter, difus dan eksotalamus.
Gejala dan tanda :
Hanya ada tanda tanpa gejala (berupa
upper lid retraction, stare, lid lag)
V.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Autoantibodi tiroid , TgAb dan TPO
Ab dapat dijumpai baik pada penyakit Graves maupun tiroiditis Hashimoto, namun
TSH-R Ab (stim) lebih spesifik pada penyakit Graves. Pemeriksaan ini berguna
pada pasien dalam keadaan apathetic hyperthyroid atau pada eksoftamos
unilateral tanpa tanda-tanda klinis dan laboratorium yang jelas.
Untuk dapat memahami hasil-hasil laboratorium pada penyakit Graves dan hipertiroidisme umumnya, perlu mengetahui mekanisme umpan balik pada hubungan (axis) antara kelenjar hipofisis dan kelenjar tiroid. Dalam keadaan normal, kadar hormon tiroid perifer, seperti L-tiroksin (T-4) dan tri-iodo-tironin (T-3) berada dalam keseimbangan dengan thyrotropin stimulating hormone (TSH). Artinya, bila T-3 dan T-4 rendah, maka produksi TSH akan meningkat dan sebaliknya ketika kadar hormon tiroid tinggi, maka produksi TSH akan menurun.
Pada penyakit Graves, adanya antibodi terhadap reseptor TSH di membran sel folikel tiroid, menyebabkan perangsangan produksi hormon tiroid secara terus menerus, sehingga kadar hormon tiroid menjadi tinggi. Kadar hormon tiroid yang tinggi ini menekan produksi TSH di kelenjar hipofisis, sehingga kadar TSH menjadi rendah dan bahkan kadang-kadang tidak terdeteksi. Pemeriksaan TSH generasi kedua merupakan pemeriksaan penyaring paling sensitif terhadap hipertiroidisme, oleh karena itu disebut TSH sensitive (TSHs), karena dapat mendeteksi kadar TSH sampai angka mendekati 0,05mIU/L. Untuk konfirmasi diagnostik, dapat diperiksa kadar T-4 bebas.
Untuk dapat memahami hasil-hasil laboratorium pada penyakit Graves dan hipertiroidisme umumnya, perlu mengetahui mekanisme umpan balik pada hubungan (axis) antara kelenjar hipofisis dan kelenjar tiroid. Dalam keadaan normal, kadar hormon tiroid perifer, seperti L-tiroksin (T-4) dan tri-iodo-tironin (T-3) berada dalam keseimbangan dengan thyrotropin stimulating hormone (TSH). Artinya, bila T-3 dan T-4 rendah, maka produksi TSH akan meningkat dan sebaliknya ketika kadar hormon tiroid tinggi, maka produksi TSH akan menurun.
Pada penyakit Graves, adanya antibodi terhadap reseptor TSH di membran sel folikel tiroid, menyebabkan perangsangan produksi hormon tiroid secara terus menerus, sehingga kadar hormon tiroid menjadi tinggi. Kadar hormon tiroid yang tinggi ini menekan produksi TSH di kelenjar hipofisis, sehingga kadar TSH menjadi rendah dan bahkan kadang-kadang tidak terdeteksi. Pemeriksaan TSH generasi kedua merupakan pemeriksaan penyaring paling sensitif terhadap hipertiroidisme, oleh karena itu disebut TSH sensitive (TSHs), karena dapat mendeteksi kadar TSH sampai angka mendekati 0,05mIU/L. Untuk konfirmasi diagnostik, dapat diperiksa kadar T-4 bebas.
SINDROM CUSHING
I.
DEFINISI
Sindrom Cushing adalah istilah umum
untuk peningkatan sekresi kortisol oleh korteks adrenal. Ketika kortikosteroid
diberikan secara eksternal, kondisi hypercortisolism disebut sindrom iatrogenik
Cushing terjadi. Bila hasil hypercortisolism dari Oversecretion ACTH dari
hipofisis, kondisi ini disebut penyakit Cushing. Presentasi klinis adalah sama
untuk semua kondisi ini.
II.
EPIDEMIOLOGI
Pada sindroma Cushing berupa sindroma
ektopik ACTH lebih sering pada laki-laki dengan rasio 3:1, pada insiden
hiperplasia hipofisis adrenal adalah lebih besar pada wanita daripada
laki-laki, kebanyakan muncul pada usia dekade ketiga atau keempat.
III.
PENYEBAB
Sindrom Chusing terjadi karena tubuh
memproduksi terlalu banyak kortisol, hormon yang biasanya dibuat dalam kelenjar
adrenal.
IV.
GEJALA KLINIS
Ø Tubuh bagian atas obesitas (di atas
pinggang) sedangkan lengan dan kaki kurus
Ø Wajah bulat, merah, penuh (moon
face)
Ø Tingkat pertumbuhan yang lambat pada
anak-anak
Ø Perubahan kult yang sering terlihat
Ø Jerawat atau infeksi kulit
Ø Striae pada kulit perut, paha dan
payudara
Ø Kulit tipis dan mudah memar
Ø Perubahan otot dan tulang meliputi :
·
Sakit
punggung yang terjadi dengan kegiatan sehari-hari
·
Nyeri
tulang
·
Pengumpulan
lemak diantara bahu
·
Patah
tulang rusuk dan tulang belakang (yang disebabkan oleh osteoporosis)
·
Kelemahan
otot
Wanita dengan sindrom Chusing sering memiliki pertumbuhan
rambut yang berlebihan pada wajah, leher, dada, perut dan paha, serta siklus
menstruasi yang tidak teratur atau berhenti.
Pria jugamungkin mengalami penurunan hasrat seksual dan
impotensi.
Gejala lainnya yang mungkin terjadi pada penyakit ini antara
lain perubahan mental (depress, kecemasan, atau perubahan perilaku), kelelahan,
sakit kepala, peningkatan rasa haus dan frekuensi buang air kecil.
V.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Meskipun ada penampilan cushingoid
klasik pada orang dengan hypercortisolism dan diagnosis biasanya dicurigai
berdasarkan gejala dan tanda-tanda karakteristik, studi laboratorium
diagnostik, termasuk tes hormonal dan pencitraan, yang digunakan untuk
mengkonfirmasi diagnosis.Juga, meninjau sejarah menerima kosteroidpenting.
Di beberapa pusat, pengujian dimulai dengan pengukuran :
Di beberapa pusat, pengujian dimulai dengan pengukuran :
·
Saluran
kencing gratis cortisol (UFC), uji terbaik untuk ekskresi urin. UFC
terangkat> 120 μg/24h (> 331 nmol/24h) di hampir semua pasien dengan
sindrom Cushing. Namun, banyak pasien dengan UFC ketinggian antara 100 dan 150
μg/24h (276 dan 414 nmol/24h) memiliki obesitas, depresi, atau ovarium
polikistik tetapi tidak sindrom Cushing. Seorang pasien dengan sindrom Cushing
dicurigai dengan terlalu tinggi UFC (> 4 kali batas atas normal) hampir
pasti memiliki sindrom Cushing. Dua sampai tiga koleksi yang normal hampir
mengecualikan diagnosis. Tingkat sedikit lebih tinggi umumnya memerlukan
penyelidikan lebih lanjut.
·
Jika
tes laboratorium awal yang positif (tinggi tingkat cortisol), maka dilakukan
tes penekanan deksametason dapat dilakukan untuk menentukan penyebabnya
·
Serum
ACTH membantu menentukan apakah Sindrom Cushing adalah ACTH-dependent (tumor
hipofisis) atau (tumor adrenal) ACTH-independen. Tingkat tidak terdeteksi, baik
basally dan khususnya dalam menanggapi corticotrophin-releasing hormone (CRH),
menyarankan adrenal primer menyebabkan. Tingkat tinggi menunjukkan penyebab
hipofisis. Jika ACTH terdeteksi (sindrom ACTH tergantung Cushing),
·
Tes
provokatif membantu membedakan penyakit Cushing dari sindrom ACTH ektopik, yang
jarang
·
X-ray
atau DEXA scan mungkin diperlukan untuk menilai fraktur atau untuk
menyingkirkan osteopenia atau osteoporosis, masing-masing. Tes ini dapat
dilakukan untuk mendapatkan dasar pengukuran kepadatan tulang atau mereka dapat
diperoleh dalam menanggapi laporan individu gejala muskuloskeletal seperti
nyeri tulang atau sakit punggung
·
Pada
anak-anak dengan penyakit Cushing, tumor hipofisis sangat kecil dan biasanya
tidak dapat dideteksi dengan MRI. Sampling sinus petrosus sangat berguna dalam
situasi ini. MRI lebih disukai untuk CT pada wanita hamil untuk menghindari
paparan janin untuk radiasi
Pemeriksaan laboratorium mungkin
menunjukkan gula darah dan jumlah sel darah putih yang tinggi, kadar potassium
mungkin rendah. Peningkatan kolesterol dan trigliserida, serta penurunan HDL
juga sering ditemukan.
Pemeriksaan penunjang yang sering
dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Chusing dan mengidentifikasi penyebabnya
adalah :
Ø Kadar kolesterol serum
Ø Kadar kolesterol saliva
Ø Dexamethasone suppression test
Ø Urine 24 jam untuk kortisol dan
kreatinin
Ø Kadar ACTH
Ø Uji stimulasi ACTH
Ø CT scan abdomen
Ø MRI hipofisis
Ø Kepadatan tulang yang diukur dengan
dual x-rzy zbsorptiometry (DEXA)
DAFTAR
PUSTAKA
Arif
Mansjoer, Suphohaita dan Wahyu Ika Wardhani, 2000, Kapita Selekta Kedokteran,
Edisi Ketiga Jilid Kedua
Guyton & Hall. 2006. Medical
Physiology Eleventh Edition. Philadelphia: Elsevier Saunders
Price, Sylvia
A, Wilson, Lorraine M. 2006. Patofisiologi 2. Jakarta : EGC.
Robbins, Cotran, Kumar. 1996. Dasar Patologi Penyakit.
Jakarta: EGC.
Sudoyo, Aru W, dkk (editor). 2006. Ilmu
Penyakit Dalam Jilid III Edisi IV. Jakarta : Departemen Ilmu Penyakit Dalam
FK UI.
PubMed ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed )
Society for Endocrinology ( http://www.endocrinology.org/
)
National Library of Medicine AS.
Institut Kesehatan Nasional. NCBI
Senin, 17 Juni 2013
Jumat, 14 Juni 2013
SINDROM MARFAN
02.20
No comments
SINDROM MARFAN
Marfan syndrome (MFS) adalah gangguan spektrum yang disebabkan
oleh cacat genetik diwariskan dari jaringan ikat yang memiliki mode dominan
autosomal transmisi cacat itu sendiri telah diisolasi dengan gen FBN1 pada kromosom
15 yang mengkode untuk protein jaringan ikat fibrillin. Kelainan pada protein
ini menyebabkan segudang masalah klinis yang berbeda, dimana masalah sistem
muskuloskeletal, jantung, dan mata mendominasi. Kerangka pasien dengan MFS
biasanya menampilkan cacat multiple termasuk arachnodactyly (yaitu normal
panjang dan angka tipis), dolichostenomelia (yaitu kaki panjang relatif
terhadap panjang batang), kelainan bentuk pectus (yaitu pectus excavatum dan
pectus carinatum), dan scoliosis torakolumbalis.
Dalam sistem kardiovaskular dapat terjadi
gangguan dilatasi aorta, regurgitasi aorta, dan aneurisma yang merupakan
gangguan paling mengkhawatirkan. Katup mitral prolaps yang membutuhkan
penggantian katup dapat juga terjadi. Temuan gangguan mata dapat terjadi
termasuk miopia, katarak, ablasi retina, dan dislokasi lensa utama.
Kejadian Sindrom Marfan diperkirakan berkisar dari 1 dalam
5.000 sampai 2-3 dalam 10.000 orang. Mutasi pada gen fibrillin menyebabkan efek
pleiotropic. Dengan demikian, berbagai fitur fenotipik yang berasal dari mutasi
gen tunggal. Beberapa penyakit lain memiliki presentasi yang mirip dengan MFS,
sehingga sangat sulit untuk menentukan kejadian tepat.
A. Sejarah
Bernard Marfan seorang dokter anak
penemu sindrom ini lahir di Castelnaudary, Aude, Prancis pada 23 Juni 1858.
Pada 1892, ia diangkat sebagai asisten profesor pediatri di fakultas Paris.
Marfan menggambarkan penyakit yang masih menyandang namanya pada pertemuan
Society Kedokteran Paris pada 1896. Ia memaparkan kasus seorang gadis 5 tahun
bernama Gabrielle, yang memiliki anggota badan tidak proporsional panjang.
Dalam studi kemudian, anomali lanjut didokumentasikan, termasuk arachnodactyly (digit), kelainan kardiovaskular, dan dislokasi dari lensa okular. Sebuah komplikasi umum dan sering mematikan MFS adalah diseksi aorta, dan warisan genetik yang sekarang dikenal sebagai autosomal. Marfan memperoleh reputasi internasional dan secara luas diakui sebagai pelopor kedokteran anak di Perancis. Ini sangat banyak terjadi di Inggris, juga, di mana dia menerima beasiswa kehormatan dari Royal Society of Medicine tahun 1934.
Dalam studi kemudian, anomali lanjut didokumentasikan, termasuk arachnodactyly (digit), kelainan kardiovaskular, dan dislokasi dari lensa okular. Sebuah komplikasi umum dan sering mematikan MFS adalah diseksi aorta, dan warisan genetik yang sekarang dikenal sebagai autosomal. Marfan memperoleh reputasi internasional dan secara luas diakui sebagai pelopor kedokteran anak di Perancis. Ini sangat banyak terjadi di Inggris, juga, di mana dia menerima beasiswa kehormatan dari Royal Society of Medicine tahun 1934.
B. Permasalahan Sindrom marfan
Dalam sindrom Marfan, jaringan ikat
rusak dan tidak bertindak sebagaimana mestinya. Karena jaringan penghubung
ditemukan di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak sistem
tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh darah, sistem saraf,
kulit, dan paru-paru. Sindrom Marfan mempengaruhi pria, wanita, dan anak-anak,
dan telah ditemukan di antara orang-orang dari semua ras dan latar belakang
etnis.
Kelainan protein jaringan ikat
fibrillin menyebabkan berbagai masalah pada individu yang terkena. Masalah yang
paling parah termasuk dilatasi aorta dan diseksi, yang secara historis menjadi
faktor penyebab kematian pasien di awal. Deformitas skeletal seperti scoliosis
torakolumbalis, lordosis dada, dan excavatum pectus, dapat mengakibatkan
kesulitan paru yang termasuk penyakit saluran napas restriktif dan cor
pulmonale jika cacat yang progresif dan tidak diobati. Akhirnya, kebutaan bisa
terjadi akibat glaukoma yang tidak diakui dan tidak diobati, ablasi retina, dan
katarak.
C. Penyebab
Pada banyak kasus Sindrom Marfan
penyebab tidak diketahui. Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan (mutasi)
pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang merupakan bagian
penting dari jaringan ikat. Mutasi pada lokus FBN1 dari gen pada kromosom 15
fibrillin telah dikaitkan dengan MFS dan lainnya entitas klinis yang berbeda
dengan temuan serupa.
D. Patofisiologi
Selama bertahun-tahun, beberapa
peneliti telah mempelajari berbagai molekul ditemukan dalam matriks
ekstraseluler dalam upaya untuk menjelaskan penyebab MFS . Molekul-molekul ini
telah termasuk kolagen, elastin, asam hialuronat, dan, baru-baru ini,
fibrillin. Sakai et al diidentifikasi fibrillin, protein 350-kd, dengan
menggunakan antibodi monoklonal yang diajukan terhadap miofibril.
Studi immunofluorescence kemudian digunakan untuk membandingkan
reaktivitas di kedua subyek sehat dan mereka dengan MFS.. Selama periode ini,
teknologi serupa digunakan untuk membangun sebuah peta pengecualian genetik
yang mengarah ke lokalisasi dari cacat pada kromosom 15 (band P15-Q23).
Beberapa mutasi titik kini telah
diidentifikasi pada gen fibrillin, sebagian besar yang mempengaruhi residu
sistein dalam mikrofibril. Jadi, mutasi ini diduga menyebabkan fibrillin cacat
yang dihasilkan. Struktur fibrillin dan fungsi yang diubah oleh protein folding
abnormal akibat perubahan ikatan antara residu sistein, yang pada gilirannya
menyebabkan cacat produksi mikrofibril.
E. Tanda dan Gejala
Gejala dari sindrom ini dapat diketahui dalam jangka lama.
Sindrom ini mempengaruhi kerangka, mata, jantung dan pemubuluh darah, sistem
saraf, kulit, dan paru-paru.
Tidak ada tanda tunggal pathognomic untuk MFS, mengingat
expressivity variabelnya. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis
berdasarkan kelainan khas. Sistem jantung, rangka, dan okular umumnya lebih
terfokus pada kriteria diagnostik MFS, namun jaringan lain, termasuk otot
rangka, lemak, kulit, fasia, dan saluran pernapasan, mungkin akan terpengaruh dalam
kondisi ini juga. Daftar berikut ini menjelaskan temuan klinis yang paling umum
dan Berlin revisi kriteria (1986) untuk diagnosis MFS. Kriteria Ghent (1996)
memperbarui pedoman sebelumnya untuk memasukkan penekanan lebih besar pada
temuan rangka, serta mereka tentang sejarah keluarga dan genetik. [16, 17]
(Lihat juga artikel eMedicine Sindrom Marfan di bagian Pediatrics untuk lebih
rinci deskripsi kriteria Ghent.)
·
Sistem
Rangka Tulang
Untuk keterlibatan sistem kerangka
untuk digunakan sebagai kriteria untuk diagnosis, minimal 2 kriteria mayor atau
1 kriteria utama ditambah 2 kriteria minor harus ada.
Kriteria sistem kerangka adalah sebagai berikut:
1. Pectus carinatum
2. Excavatum pectus yang membutuhkan
pembedahan
3. Sebuah atas-ke-rendah mengurangi
rasio segmen (yaitu, jarak dari kepala ke simfisis pubis dibagi dengan jarak
simfisis pubis pada sol) kurang dari 0,85
4. Lengan meningkat rentang-ke-tinggi
rasio yang lebih besar dari 1,05
5. Sebuah tanda positif pergelangan
tangan (misalnya, ibu jari dan jari telunjuk ketika tumpang tindih melingkari
pergelangan tangan kontralateral.
6. Sebuah jempol tanda (Steinberg)
positif (yaitu, ibu jari melampaui perbatasan ulnaris dari tangan ketika angka
tersebut dipegang tertekuk di telapak tangan.)
7. Scoliosis torakolumbalis lebih dari
20 º atau spondylolisthesis
8. Runtuhnya Progresif hindfoot,
menyebabkan deformitas planovalgus pes
9. rotrusio acetabuli dari tingkat
apapun (terlihat pada anteroposterior (AP) radiografi panggul)
Kriteria Minor sistem kerangka adalah sebagai berikut:
1. Pectus excavatum keparahan moderat
2. Hipermobilitas
3. Tinggi langit-langit melengkung,
dengan crowding gigi
4. Wajah (dolichocephaly, malar
hipoplasia, enophthalmos, retrognathia, turun-miring fisura palpebral
·
Sistem
Okular
Untuk keterlibatan okular sistem yang akan digunakan sebagai
kriteria diagnostik, kriteria utama atau minimal 2 kriteria minor harus ada
Ø Sistem mata kriteria mayor
adalah ectopia lentis (dislokasi lensa) [18].
Ø Kriteria mata minor
adalah sebagai berikut:
1. Kornea normal datar
2. Panjang aksial peningkatan dunia,
yang diukur dengan US
3. Otot iris atau hipoplasia hipoplasia
silia, menyebabkan myopia
·
Sistem
Kardiovaskular
Untuk keterlibatan sistem kardiovaskular harus
dipertimbangkan kriteria diagnostik, hanya salah satu kriteria mayor atau minor
harus hadir
Kriteria Mayorvsistem kardiovaskular adalah sebagai berikut:
1. Dilatasi aorta asendens, dengan atau
tanpa regurgitasi, dan melibatkan setidaknya sinus dari Valsava
2. Diseksi dari aorta asendens
Kriteria Minor sistem kardiovaskular adalah sebagai berikut:
1. Katup mitral prolaps, dengan atau
tanpa regurgitasi
2. Dilatasi arteri pulmonalis utama
tanpa adanya stenosis pulmonal valvular atau perifer atau penyebab yang jelas
lain pada pasien yang lebih muda dari 40 tahun
3. Kalsifikasi anulus katup mitral pada
pasien yang lebih muda dari 40 tahun
4. Dilatasi atau diseksi dari aorta
dada atau perut menurun pada pasien lebih muda dari 50 tahun
·
Sistem Paru
Untuk
keterlibatan sistem paru diperhatikan koteria diagnostic, salah satu kriteria
minor harus ada.
Kriteria Minor sistem paru adalah
sebagai berikut:
1. Spontan pneumotoraks
2. Apikal blebs
·
Kulit dan Intergumen
Untuk
kulit dan keterlibatan intergumen diperhatikan kriteria diagnostik. Kriteria
utama atau salah satu dari kriteria minor harus ada. Kulit utam dan criteria
intergumen adalah dural lumbosakral ectesia, seperti yang digambarkan oleh
dihitung (CT) scanning tomography atau magnetic resonance imaging (MRI). Kulit
kecil dan kriteria intergumen adalah sebagai berikut :
1. Stirae atropicae yang tidak
berhubungan dengan kehamilan atau stress yang berulang
2. Berulang atau hernia insisional
F. Riwayat
Keluarga
Untuk sejarah keluarga
dipertimbangkan iuran untuk diagnosis MFS, salah satu criteria utama harus ada.
Kriteria keluarga besar sejarah adalah orang tua, anak, atau saudara yang
memenuhi kriteria diagnostic berikut secara independen :
1. Adanya mutasi pada FBN1 diketahui
menyebabkan MFS
2. Adanya haplotype sekitar FBN1,
diwarisi oleh keturunan yang diketahui terkait dengan MFS tegas di diagnosis
dalam keluarga
3. Tidak ada criteria keluarga minor
sejarah ada
G. Persyaratan untuk diagnosis MFS
·
Indeks
kasus – kriteria utama dalam sedikitnya 2 sistem organ yang berbeda dan
keterlibatan dalam sistem organ ketiga
·
Anggota
keluarga – Adanya kriteria utama dalam sejarah keluarga, salah satu kriteria
utama dalam suatu sistem organ, dan keterlibatan sistem organ kedua
H. Pengobatan
Tak ada obat khusus untuk Sindrom
Marfan. Namun demikian, berbagai pilihan pengobatan dapat meminimalkan dan
kadang-kadang mencegah komplikasi. Spesialis yang sesuai akan
mengembangkan program pengobatan perorangan; pendekatan dokter menggunakan
tergantung pada sistem yang telah terpengaruh.
Referensi:
- Ammash NM, Sundt TM, Connolly HM. Marfan syndrome-diagnosis and management. Curr Probl Cardiol. Jan 2008;33(1):7-39.
- Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, et al. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. Jul 25 1991;352(6333):337-9.
- Tachdjian MO. Marfan’s syndrome. In: Herring JA, ed. Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. 3rd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 1990:829-37.
- McKusick VA. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: a heritable disorder of connective tissue. Circulation. Mar 1955;11(3):321-42.
- Judge DP, Dietz HC. Therapy of Marfan syndrome. Annu Rev Med. Feb 18 2008;59:43-59.
- Matt P, Habashi J, Carrel T, et al. Recent advances in understanding Marfan syndrome: should we now treat surgical patients with losartan?. J Thorac Cardiovasc Surg. Feb 2008;135(2):389-94.
- Demetracopoulos CA, Sponseller PD. Spinal deformities in Marfan syndrome. Orthop Clin North Am. Oct 2007;38(4):563-72, vii.
- Sponseller PD, Hobbs W, Riley LH 3rd, Pyeritz RE. The thoracolumbar spine in Marfan syndrome. J Bone Joint Surg Am. Jun 1995;77(6):867-76.
- Robins PR, Moe JH, Winter RB. Scoliosis in Marfan’s syndrome. Its characteristics and results of treatment in thirty-five patients. J Bone Joint Surg Am. Apr 1975;57(3):358-68.
- Mommertz G, Sigala F, Langer S, et al. Thoracoabdominal aortic aneurysm repair in patients with Marfan syndrome. Eur J Vasc Endovasc Surg. Feb 2008;35(2):181-6.
- Maumenee IH. The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc. 1981;79:684-733.
- Murdoch JL, Walker BA, Halpern BL, Kuzma JW, McKusick VA. Life expectancy and causes of death in the Marfan syndrome. N Engl J Med. Apr 13 1972;286(15):804-8.
- Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Cardiol. Mar 30 2010
- Iams HD. Diagnosis and management of Marfan syndrome. Curr Sports Med Rep. Mar-Apr 2010;9(2):93-8.
- Sakai LY, Keene DR, Engvall E. Fibrillin, a new 350-kD glycoprotein, is a component of extracellular microfibrils. J Cell Biol. Dec 1986;103(6 pt 1):2499-509.
- National Heart, Lung and Blood Institute. Marfan syndrome. Available at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/mar/mar_diagnosis.html. Accessed February 15, 2008.
- Porter RS, Kaplan JL, Homeier BP, Beers MH, eds. Diagnostic criteria for Marfan syndrome (Ghent nosology) [table]. The Merck Manuals Online Medical Library. Available at http://www.merck.com/media/mmpe/pdf/Table_284-1.pdf. Accessed February 15, 2008.
- Pepe G, Lapini I, Evangelisti L, et al. Is ectopia lentis in some cases a mild phenotypic expression of Marfan syndrome? Need for a long-term follow-up. Mol Vis. 2007;13:2242-7.
- Cipriano GF, Peres PA, Cipriano G Jr, Arena R, Carvalho AC. Safety and cardiovascular behavior during pulmonary function in patients with Marfan syndrome. Clin Genet. Mar 29 2010
- Wang R, Ma WG, Tian LX, Sun LZ, Chang Q. Valve-sparing operation for aortic root aneurysm in patients with marfan syndrome. Thorac Cardiovasc Surg. Mar 2010;58(2):76-80.
- Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Marfan syndrome. Part 2: treatment and management of patients. Nat Rev Cardiol. Mar 30 2010
- Shores J, Berger KR, Murphy EA, Pyeritz RE. Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. N Engl J Med. May 12 1994;330(19):1335-41.
- Gott VL, Cameron DE, Pyeritz RE, et al. Composite graft repair of Marfan aneurysm of the ascending aorta: results in 150 patients. J Card Surg. Sep 1994;9(5):482-9.
- Giacheti CM, Zanchetta S, Maranhe E, et al. A newly recognized syndrome of Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities. Am J Med Genet A. Dec 15 2007;143(24):3137-9.
Langganan:
Postingan (Atom)